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갓난아이가 고양이 울음소리? '묘성증후군'

5번 염색체 결함으로 정신지체장애 겪는 희귀질환

 

뉴스에듀, 동아사이언스, 한국언론사협회  

신일고등학교 유준기 학생기자  autoarc10@hanmail.net  

입력 2014년 11월 2일(일) | 수정 2014년 11월 30일(일)   


 

묘성증후군위 이미지는 인용의 목적으로 사용되었으며, 비상업적 용도로 재사용 가능한 이미지입니다. / 출처=위키미디어, 묘성증후군


갓 태어난 아이가 고양이 울음소리를 낸다면 '묘성(猫聲)증후군'이라는 선천적 기형이 아닌지 의심해봐야 한다. 묘성증후군은 '캐츠크라이증후군' 또는 '고양이울음증후군',  '5번 염색체 단완 결실 증후군' 등의 다른 이름으로도 불린다.

■원인
묘성증후군은 신생아 3만~5만명 당 1명 꼴로 발생한다. 대부분(85~90%) 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. (나머지는 5번 염색체 단완의 상호전좌를 가진 보인자 부모로부터 유전되어 발생한다.)

묘성증후군묘성증후군은 신생아 1만5천~5만명 당 1명 꼴로 발생하는데, 대부분(85~90%) 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. /사진캡쳐=서울아산병원


■주된 증상
고양이 울음소리는 생후 1년 이내에 점차 사라지기 때문에 제대로 진단되기 어렵다. 주요 증상으로는 출생 시 저체중, 얼굴이 둥글고, 작은 머리, 눈구석 주름, 작은 턱, 비정상적인 지문, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 처진 귀, 근육긴장 저하, 사시, 빠는 힘 부족 등이다. 

묘성증후군 환자의 30%정도는 선천적 심장기형을 동반하며 신경기형,신장기형,합지증(손가락들이 오리발처럼 붙어 있는 것),요도밑열림증(요도가 음경의 밑에 뚫리는 질병),잠복고환증(고환이 음낭 속 제자리에 있지 않고 배 안에 머물러 있는 현상) 등이 있을 수 있다. 발달지연 및 정신지체, 언어장애도 뚜렷해지기 시작한다. (사망자의 75% 가량은 생후 1개월 이내에,90%는 발병 후 1년 안에 죽음을 맞는다. 생후 1년을 넘긴 아이의 사망률은 10% 정도)

■진단 및 치료
진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝이 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 살펴보기도 한다. 부모가 염색체의 균형전위섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.

이 질병의 뾰족한 치료법은 없다. 염색체 검사를 실시해 조기 발견하고 가능한 빨리 물리치료, 언어치료 등 재활 프로그램에 들어가야 한다. 조기에 집중적인 특수교육을 통해 정신 및 운동 기능을 5~6세 정상 어린이 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다. 대처가 늦어질수록 심각한 장애를 안고 살아가게 된다.

■도움을 받을 만한 곳
아주대학교병원 유전질환 전문센터는 국내 희귀유전질환자와 그 가족들의 희망이자 한국 의학유전학의 모태다. 지난 1994년 아주대학교병원이 국내 처음으로 유전학클리닉을 대학병원 외래에 임상과로 개설하기 전까지 국내 희귀 유전질환 환자들이 전문적으로 진료를 받을 수 있는 병원은 거의 없었다. 로렌조 오일 환자, 왜소증 환자, 실조증 가족, 프레드윌리 환자, 묘성증후군 환자, 고셔병 환자 등 다양한 희귀유전질환자들이 아주대병원 유전학클리닉을 찾고 있다. 이곳을 통해 '묘성증후군모임' 정보를 얻을 수도 있다.

한편, 2010년 설립된 한국희귀질환재단(www.kfrd.org)은 각종 희귀질환에 관한 정보를 공유하고 있다. 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D연구지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 펼치고 있다.

희귀질환은 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며, 여러 장애를 동반하기도 하기 때문에 국민 건강 차원에서 관심을 가져할 부분이다. 조기 진단과 가족 내의 대물림 예방, 의료, 복지 등 포괄적인 지원이 이루어질 수 있도록 많은 사람들의 관심과 참여가 필요하다.

 


 

 


희귀난치성질환 환우 및 가족 여러분, 우리 힘내자구요!!


■용어 설명

* 전위(轉位)[=전좌(轉座), translocation]
염색체의 구조 이상 중 가장 흔한 유형. 파손되어 떨어져 나온 염색체 일부(단편)가 다른 염색체에 융합한 것을 말한다. (염색체 수는 46개로 정상 수와 같다.) 

* 상호 전위(=상호 전좌)와 균형 전위

2개의 서로 다른 염색체의 일부가 동시에 파열되어 분절(segment)을 교환한 것을 상호 전위(Reciprocal translocation)라고 한다. 이 때 유전 인자가 소실되지 않은 경우에는 균형 전위(balanced translocation)로 나타난다. 균형 전위의 보인자는 임상 증상이 없이 정상처럼 보이나 후손에게는 임상 증상이 나타난다. 

*섞임증(mosaicism, 모자이시즘)  

정상 세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우

*보인자 : 유전병이 겉으로 드러나지 않고 있지만 그 인자를 가지고 있는 사람이나 생물.

*단완, 장완 : 염색체는 동원체를 중심으로 하여 양측을 완(腕)이라 하며 긴 쪽을 장완(long arm), 짧은 쪽을 단완(short arm)이라 한다.


유준기유준기 학생기자


<유준기 군은 신일고등학교에 재학 중인 학생기자입니다. 생명과학/생명공학 분야에 많은 관심을 갖고 있습니다.>


<저작권자 ⓒ 유준기 기자>

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Posted by worker10

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  1. 우주맘 2014.11.10 23:05 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    헐 치료방법이

  2. 한지니 2014.11.30 22:55 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    무섭고 슬프네

  3. worker10 2015.01.02 16:14 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    희귀질환은 결코 남의 일이 아니며 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있습니다. 우리는 주변의 희귀질환 환자와 가족에 대해 더 많은 관심을 가져야 한다고 생각합니다. 생명과학 수업시간에 배운 묘성증후군을 주제로 정해 심층탐구해봤습니다.